ACVRL1基因突变致合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症一家系研究分析

科技成果来源：汉中科技成果库;
地区：陕西-汉中;
成果名称: ACVRL1基因突变致合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症一家系研究分析
成果登记号: 9612024Y0076
第一完成单位: 汉中市中心医院
联 系 人: 闫娜
成果类型: 应用技术
成果体现形式 : 新技术
技术领域: 生物医药与医疗器械
应用行业: 卫生和社会工作
学科分类: 皮肤病学(320.47)
应用状态: 小批量或小范围应用
完成人: 闫娜,刘燕,李华军,李洋,谭宣丰,杨怡,晋量
成果简介:
HHT是一种罕见、未被广泛认知的遗传性出血性疾病，涉及多个临床学科，容易误诊。主要临床症状为黏膜与皮肤的毛细血管扩张、鼻出血、消化道出血及缺铁性贫血等，可发生肺及脑内动静脉瘘，肝动静脉吻合，心脏及脾脏动脉瘤，从而出现多种并发症，给临床诊疗带来难度。其中HHT合并主动脉窦瘤极罕见，国内尚无相关报道。
收集患者及其亲属的临床资料和外周血，提取基因DNA，全外显子组测序筛查致病基因，随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。


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