PDCD1基因多态与北方汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究

科技成果来源：呼和浩特科技成果库;
地区：内蒙古-呼和浩特;
成果名称：PDCD1基因多态与北方汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究
完成单位：呼和浩特市第一医院
完成人：董海荣、嘎勒登玛、韩富秋、巴林其木格、李燕
成果登记号：9152018Y0266
成果登记日期：2018-09-21
成果登记号：9152018Y0266
成果简介：本项目为2013年内蒙古自治区科技厅社会发展领域科研项目，名称为“PDCD1基因多态与北方汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究”，项目编号为20130423，项目起止时间为2013年6月至2015年10月，承担单位为呼和浩特市第一医院。 本项目主要开展了对程序性细胞凋亡基因PDCD1第5外显子单核酸多态性（SNP）与北方汉族人群系统性红斑狼疮SLE易感性的关系的研究。采用病例对照研究设计，收集300例病例和300例对照，应用P-LDR技术检测PDCD1基因rs2227981和rs2227982两个位点的SNPs，获得结果运用SPSS17.0软件进行基因型、等位基因和单倍型，以及临床资料与基因型、基因频率关联性分析。 本项目为超计划完成，在完成PDCD1基因与系统性红斑狼疮的相关性研究后，继续开展CTLA-4基因-318TRUIL和TLA-4-1722位点多态性与北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究，开展MECP2基因rs2239464和rs2075596位点多态性与北方地区汉族人群系统性红斑狼疮病的相关性研究。 本项目的创新性在于：1、以严格的纳入、排除标准筛选病例及对照样本；2、确定最佳扩增条件及测序条件的确定；3、确定基因单核苷酸多态性与北方汉族人群，特别是呼市地区病例及对照与SLE易感性的关系。获得成果对探讨中国北方汉族人群SLE发病与基因多态性的关系，并阐明基因对疾病表型的影响、SLE的可能发病机制提供依据，从而也为该病的防治提供依据。
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