STR连锁分析结合定量PCR准确分析诊断DMD基因女性携带者和产前胎儿

成果名称：STR连锁分析结合定量PCR准确分析诊断DMD基因女性携带者和产前胎儿

成果单位：南昌大学

成果分类：应用技术

完成人：吴有光;匡渤海;周末芝;汪安安;冯微;方朴;邓韵竹

主题词：短串联种复序列;定量PCR;DMD基因诊断

成果摘要：准确检出非缺失型杜氏/贝氏进行性肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系中女性携带者,为产前基因诊断提供信息。方法利用dystrophin基因中5个短串联重复序列多态位点(STR-44,STR-45,STR-49,STR-50和5′-DysⅡ)的特异寡核苷酸引物进行PCR扩增,经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,DNA片段的多态性用连锁分析其家系中各成员的基因单体型。 结果连锁分析了8个家系中26名女性亲属基因型,检出16名女性DMD/BMD携带者和10名非携带者。