围生期妇女叶酸需求基因检测

科技成果来源：绍兴科技成果库;
地区：浙江-绍兴;
科技成果名称：围生期妇女叶酸需求基因检测
成果发布时间：2024-01-05
地区：浙江省-绍兴市
成果单位及地址：
1 绍兴第二医院 浙江省绍兴市越城区延安路123号
成果完成人（完成单位）及参与情况：
1 俞小英 绍兴第二医院 负责人，课题设计，实施及总结
2 王莹 绍兴第二医院 患者入选，数据收集
3 陈蓉 绍兴第二医院 患者入选，数据收集
4 杜宝英 绍兴第二医院 患者入选，数据收集
5 徐晓琴 绍兴第二医院 患者入选，数据收集
6 屠涌涛 绍兴第二医院 数据收集
7 张伟光 绍兴第二医院 数据收集
技术领先度：国内领先
成果介绍：
叶酸（FA）是细胞发育和生化反应所必需的合成形式。孕妇缺乏FA会增加出生缺陷的风险，尤其是神经管畸形。同时，其他出生缺陷的发病率也会增加，如唐氏综合征、唇腭裂和先天性心脏病；孕妇补充FA可以降低胎儿神经管缺陷的患病率。妊娠期糖尿病（GDM）是指妇女在怀孕期间首次出现高血糖水平，孕前习惯性叶酸摄入增加与GDM风险降低显著相关。许多研究调查了与叶酸代谢相关的基因多态性情况。一些关键酶，包括亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合酶（MTR）和甲硫氨酸合酶还原酶（MTRR）参与叶酸代谢途径。在叶酸代谢中起重要作用。通过采集受检者的静脉血, 然后利用柱式抽提试剂盒样本 DNA进行基因检测。叶酸利用能力基因检测基因型包括杂合型、野生纯合型、突变纯合型。根据各基因位点功能、纯合、杂合及出现频率，叶酸利用能力风险等级情况进行分级，再对叶酸利用能力不同风险等级的孕妇不同孕期提供相应的增补剂量病例组和对照组孕妇在妊娠期间补充FA后出现并发症的频率。我们发现，与对照组相比，病例组的GDM显著降低（P<0.001）。与对照组相比，病例组巨大儿也减少了（P<0.031）。甲状腺功能、妊娠高血压、流产、早产和体重不足的并发症在两组之间无显著差异。在本研究中，高危孕妇，即FA代谢不良的孕妇，精确的FA补充剂量可显著降低妊娠期糖尿病的风险。因此，与未补充FA或根据常识补充FA的孕妇相比，识别高危孕妇并根据基因多态性个体化补充FA在临床上是有益的。因此，结果表明，与传统的FA补充相比，基于MTHFR和MTRR多态性的个体化FA补充可能是减少GDM的有力措施。 在本研究中，高危孕妇，即FA代谢不良的孕妇，精确的FA补充剂量可显著降低妊娠期糖尿病的风险。因此，与未补充FA]或根据常识补充FA的孕妇相比，识别高危孕妇并根据基因多态性个体化补充FA在临床上是有益的。因此，结果表明，与传统的FA补充相比，基于MTHFR和MTRR多态性的个体化FA补充可能是减少GDM的有力措施。根据基因多态性，准确补充FA的孕妇在怀孕期间患糖尿病的风险比未经检测的孕妇低，且该事件在高危孕妇中更为明显。根据个人习惯补充FA过多或过少是有争议的，而利用基因检测来阐明孕妇的FA代谢，适当、及时、准确地补充FA可以有效降低妊娠期糖尿病，尤其是高危孕妇。 通过基于亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性的个体化准确补充叶酸后对孕妇妊娠期糖尿病发病率的影响，更精确地指导妊娠期并发症的个体化预防、监控和营养的合理补充。适用于孕期的保健工作范畴，为相关部门制定优生优育政策提供重要的参考依据，同时也为提高出生人口质量，提高妇女儿童健康水平做出应有的贡献。
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